Les maladies rénales rares ont des conséquences cliniques, sociales et économiques majeures, avec des défis en termes de variabilité phénotypique, de diagnostique et de suivi clinique. Malgré les avancées des technologies génétiques, qui ont permis des progrès sans précédent dans la définition moléculaire des maladies rares et le développement d’organisation modèles, les thérapies ciblées font défaut.
La capacité de l’IA à intégrer et analyser différents types de grands ensembles de données (dossiers de santé électroniques, multi-omics, registres, etc.) est de plus en plus utilisée pour accélérer le diagnostic, améliorer les soins cliniques et promouvoir la découverte de médicaments et d’essais cliniques dans les maladies rares.
Cependant, l’utilisation de l’IA est également confrontée à la rareté et à la diversité phénotypique potentiellement chevauchants, au manque de formation, ainsi qu’à des problèmes sociétaux, éthiques et juridiques. Ce mois-ci Kidney International publie une revue de Chen et al.
Sur les applications clés de l’IA pour les maladies rénales génétiques rares : importance de la caractérisation des maladies, y compris l’acquisition de données et le phénotypage approfondi, pouvoir des outils d’IA pour le support à la décision clinique, le modélisation pronostique et les soins de précision.
Prenant une perspective plus large, les auteurs discutent également des implications de la mise en œuvre de l’IA dans les soins cliniques et la recherche translationnelle https://www.kidney-international.org/content/kidney-genomic-medicine.
Ces aspects seront abordés lors de la troisième réunion IA et Néphrologie se tenant le 20 – 21 Novembre 2025
à la Fondation Biermans-Lapôtre, Paris, France.
Pour en savoir plus sur cet article : https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(25)00485-5/fulltext